A propionsav-hiány egy ritka és súlyos genetikai rendellenesség, amely több testrendszert is érint, beleértve az agyat és a szívet is. Leggyakrabban röviddel a születés után fedezik fel. Az Egyesült Államokban 3000-30 000 embert érint.
Genetikai hibák miatt a szervezet nem képes megfelelően feldolgozni a fehérjék és zsírok bizonyos részeit. Ez végül a betegség tüneteihez vezet. Ha nem diagnosztizálják és nem kezelik időben, kómához és akár halálhoz is vezethet.
Ez a cikk ismerteti a propionsav-hiány tüneteit és diagnosztizálásának módját. Tárgyalja a betegség kezelését, az ahhoz kapcsolódó egyéb egészségügyi problémákat, valamint általános információkat a propionsav-hiány várható élettartamáról.
A propionsav-hiány tünetei a legtöbb esetben a születést követő néhány napon belül jelentkeznek. A csecsemők egészségesen születnek, de hamarosan olyan tüneteket mutatnak, mint a rossz táplálkozás és a csökkent immunválasz. Ha nem diagnosztizálják és nem kezelik, más tünetek is kialakulhatnak.
Ritkábban a tünetek először késői gyermekkorban, serdülőkorban vagy felnőttkorban jelentkezhetnek. A propionsav-hiány krónikusabb problémákhoz is vezethet, függetlenül attól, hogy mikor kezdődik.
A propionsav-hiány egy „veleszületett anyagcsere-hiba”. Ez egy ritka betegségek csoportja, amelyeket különféle genetikai hibák okoznak. Problémákat okozhatnak az anyagcserében, abban a folyamatban, amelynek során az élelmiszerekben található tápanyagok energiává alakulnak.
Az anyagcsere összetett és jól összehangolt kémiai reakciók sorozatán keresztül megy végbe, így számos különböző génnel kapcsolatos probléma a normális anyagcsere-folyamatok bizonyos mértékű megzavarásához vezethet.
A propionsavhiány szintén ezen rendellenességek egy alcsoportjába tartozik, amelyet szerves aciduriának neveznek. Ezek a genetikai rendellenességek bizonyos típusú aminosavak (a fehérjék építőkövei), valamint bizonyos szénhidrát- és zsírösszetevők anyagcseréjének zavarából erednek.
Ennek eredményeként egyes, a szervezetben normális esetben jelen lévő savak szintje egészségtelen szintre emelkedhet.
A különböző enzimek hibái különböző típusú szerves savas vizelést okoznak. Például a juharszirup-betegség egy másik ritka betegség ebben a kategóriában, amely jellegzetes szagáról kapta a nevét.
A halszagot propionsavas acidémia szagként is ismerik, és az egyik élethosszig tartó kezeléséhez kötik.
A propionsavas acidózist két gén, a PCCA vagy a PCCB egyikének hibája okozza. Ez a két gén a propionil-CoA karboxiláz (PCC) nevű enzim két komponensét alkotja. Ezen enzim nélkül a szervezet nem tud megfelelően metabolizálni bizonyos aminosavakat, valamint a zsír és a koleszterin bizonyos összetevőit.
Még nem. A kutatók már azonosították a PCCA és PCCB géneket, de a tudomány fejlődésével felfedezték, hogy akár 70 genetikai mutáció is szerepet játszhat. A kezelés a mutációtól függően változhat, és egyes génterápiás vizsgálatok ígéretes eredményeket mutattak a jövőbeli terápiák szempontjából. Jelenleg a betegség meglévő kezelési módjaira összpontosítanak.
A propionsavas acidémia egyéb tünetei közé tartozhatnak az anyagcsere-zavarok miatti energiatermelési problémák.
A propionsav-hiány autoszomális recesszív genetikai betegség. Ez azt jelenti, hogy a betegség kialakulásához a személynek örökölnie kell az érintett gént a szüleitől.
Ha egy párnak propionsav-hiányos gyermeke születik, 25 százalék az esélye annak, hogy a következő gyermeknél is megtörténik a betegség. Fontos ellenőrizni a meglévő testvéreket is, akiknél később tünetek jelentkezhetnek. A korai diagnózis és kezelés segíthet megelőzni a betegség hosszú távú szövődményeit.
Egy genetikai tanácsadóval való beszélgetés sok család számára hasznos lehet. Ez segít megérteni a helyzet kockázatait. A prenatális tesztelés és az embriószelekció is szóba jöhet.
A propionsavas acidémia diagnózisához alapos kórtörténet és fizikális vizsgálat, valamint laboratóriumi vizsgálatok szükségesek. Fontos a diagnózis mielőbbi felállítása, mivel az érintettek gyakran nagyon betegek.
Számos különböző típusú egészségügyi probléma okozhatja a propionsav-hiány súlyos neurológiai tüneteit és egyéb tüneteit, beleértve más ritka genetikai rendellenességeket is. Az egészségügyi szakembereknek ki kell zárniuk az egyéb lehetséges diagnózisokat a konkrét ok leszűkítésével.
A propionsavas acidémiában szenvedőknél a speciálisabb teszteken is előfordulhatnak rendellenességek. Például az ilyen rendellenességben szenvedőknél emelkedett a propionil-karnitin nevű anyag szintje.
Ezen kezdeti vizsgálatok alapján az orvosok a diagnózis megerősítésén dolgoznak. Ez magában foglalhatja a PCC enzim működésének értékelésére szolgáló vizsgálatokat is. A PCCA és PCCB gének genetikai vizsgálata is felhasználható a diagnózis tisztázására.
A csecsemőknél előfordul, hogy először a standard újszülöttkori szűrővizsgálatok eredményei alapján diagnosztizálják a betegséget. Azonban nem minden államban vagy országban tesztelik ezt a betegséget világszerte. Ezenkívül a csecsemőknél már a szűrővizsgálatok eredményeinek megérkezése előtt is jelentkezhetnek tünetek.
A propionsav okozta akut betegség orvosi vészhelyzet. Támogatás nélkül az emberek meghalhatnak ezekben az eseményekben. Ezek a tünetek jelentkezhetnek a kezdeti diagnózis előtt, vagy stressz vagy betegség idején. Ezeknek az embereknek intenzív kórházi ellátásra van szükségük.
A propionsavhiányban szenvedők számos problémával néznek szembe, és gyakran más egészségügyi problémákkal is küzdenek. Például a gyermekkorban (átlagéletkor 7 év) kialakuló kardiomiopátia számos haláleset oka. De minden történet egyedi. Minőségi ellátással sok propionsavhiányban szenvedő ember teljesebb és hosszabb életet élhet. Egy ritka genetikai betegségek specialistáiból és egészségügyi szakemberekből álló csapat segíthet.
A propionsavhiány gyakran egészségügyi válsághoz vezet az élet első néhány napjában, ami nyomasztó lehet. A történések feldolgozása eltarthat egy ideig. Állandó gondozást igényel, de sok propionsavhiányos ember teljes életet él. Forduljon bizalommal barátaihoz, családjához és egészségügyi személyzethez támogatásért.
Martin-Rivada A., Palomino Perez L., Ruiz-Sala P., Navarrete R., Cambra Conejero A., Quijada Fraile P. és mások. Veleszületett anyagcsere-rendellenességek diagnosztizálása kiterjesztett újszülöttkori szűrés során a madridi régióban. JIMD jelentés, 2022. január 27.; 63. (2): 146–161. doi: 10.1002/jmd2.12265.
Forney P, Hörster F, Ballhausen D, Chakrapani A, Chapman KA, Dionysi-Vici S és mások. Útmutató a metilmalonsav- és propionsav-acidémia diagnosztizálásához és kezeléséhez: első átdolgozás. J örökölte a Dis metab. 2021. május; 44(3):566-592. doi: 10.1002/jimd.12370.
Fraser JL, Venditti CP. Metilmalonsav és propionsav-acidémia: klinikai kezelési útmutató. Jelenlegi vélemény a gyermekgyógyászatban. 2016;28(6):682-693. doi:10.1097/MOP.0000000000000422
Alonso-Barroso E, Pérez B, Desviat LR, Richard E. Indukált pluripotens őssejtekből származó szívizomsejtek, mint a propionsavas acidémia modellje. Int J Mol Sci. 2021. január 25.; 22 (3): 1161. Otthoni iroda: 10.3390/ijms22031161.
Grünert SC, Müllerleile S, De Silva L és munkatársai. Propionsav-szint: klinikai lefolyás és kimenetel 55 gyermek és serdülő esetében. Orphanet J Rare Dis. 2013;8:6. doi: 10.1186/1750-1172-8-6
Szerző: Dr. Ruth Jessen Hickman Dr. Ruth Jessen Hickman szabadúszó orvosi és egészségügyi író, valamint több megjelent könyv szerzője.